A Agência Nacional de Vigilância Sanitária aprovou o registro do medicamento Sephience para o tratamento da fenilcetonúria no Brasil. A doença é genética e decorre da deficiência de uma enzima hepática responsável pela conversão da fenilalanina em tirosina.
Em nota, a Anvisa explicou que a fenilalanina é um aminoácido essencial ao organismo, mas exige controle rigoroso nesses pacientes. O acúmulo dessa substância no sangue tem efeito neurotóxico e pode causar déficits neurocognitivos graves e irreversíveis.
Segundo a agência, o controle dos níveis séricos deve começar no primeiro mês de vida e ser mantido por toda a vida. O medicamento aprovado é indicado para crianças e adultos, auxilia na quebra da fenilalanina e melhora qualidade de vida.
Dados do Ministério da Saúde apontam que a fenilcetonúria ocorre em um a cada 15.000 a 17.000 nascimentos.
O diagnóstico precoce é realizado pelo teste do pezinho, com coleta de sangue entre o terceiro e o quinto dia de vida. A recomendação é coletar após quarenta e oito horas para evitar resultados falso-negativos.
O exame é oferecido gratuitamente a toda a população pelo Sistema Único de Saúde em todo o território nacional. A triagem integra o Programa Nacional de Triagem Neonatal e permite iniciar tratamento antes do surgimento de sintomas.
Crianças com a condição não apresentam sinais ao nascer, mas desenvolvem atraso neuropsicomotor a partir dos seis meses. Sem tratamento precoce, podem evoluir para deficiência intelectual, alterações comportamentais e odor característico no suor e urina.
A Anvisa orienta que famílias verifiquem rótulos de alimentos e medicamentos para identificar a presença de fenilalanina. Produtos com adoçante aspartame são proibidos para pacientes diagnosticados com fenilcetonúria.
O registro do Sephience amplia alternativas terapêuticas e reforça a importância do acompanhamento médico contínuo. Especialistas destacam que adesão ao tratamento e à dieta adequada é essencial para bons resultados clínicos.
A aprovação representa avanço regulatório e pode contribuir para reduzir desigualdades no cuidado a doenças raras. Com acesso pelo SUS, pacientes ganham perspectiva de maior autonomia e inclusão social.
Autoridades reforçam a necessidade de diagnóstico precoce, informação às famílias e políticas públicas permanentes. O monitoramento constante evita complicações e assegura desenvolvimento saudável ao longo da vida inteira.
Foto: Valter Campanato/Agência Brasil
